Para saintis telah membuat ujian darah untuk autisme

Setelah kajian yang diterbitkan tahun lalu, kejayaan ujian darah diagnostik autisme disahkan. Hasil boleh membantu mendiagnosis autisme pada usia yang lebih awal, menurut Medical News Today..

Autisme adalah pelbagai kelainan yang mempengaruhi bagaimana seseorang berinteraksi dengan dunia..

Walaupun setiap kes berbeza, gejala boleh merangkumi tingkah laku berulang, tics, kegelisahan, dan kesukaran belajar.

Terdapat banyak persoalan berkaitan dengan autisme yang masih belum dijawab. Sebagai contoh, kita masih tidak faham mengapa ia berlaku dan tidak ada penawar yang lengkap..

Walau bagaimanapun, diagnosis autisme yang lebih awal mempunyai kesan positif terhadap rawatan. Tetapi, kerana pemerhatian klinikal adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosis autisme, ini hanya mungkin dilakukan setelah anak berusia 4 tahun..

Reka bentuk analisis

Perkembangan ujian diagnostik yang boleh dipercayai - ujian darah - adalah cabaran yang telah diterima oleh beberapa institusi di seluruh dunia. Salah satu institusi tersebut ialah Institut Politeknik Rensselaer di Troy, New York, Amerika Syarikat.

Daripada mencari satu bahan kimia untuk diukur, para saintis, yang dipimpin oleh Profesor Jürgen Hahn, mengambil pendekatan data besar dan mencari sampel dalam metabolit..

Pada tahun 2017, saintis memperoleh kejayaan pertama. Mereka menganalisis darah 149 orang yang didiagnosis dengan autisme, menilai setiap sampel untuk 24 tahap metabolit. Bahan kimia telah dihubungkan dengan dua jalur selular tertentu: kitaran metionin dan transsulfonasi.

Dengan melakukan ini, mereka dapat membuat analisis yang dapat mengenal pasti lebih daripada 96 peratus kes autisme dalam kumpulan yang mereka rekrut..

Baru-baru ini, pasukan yang sama memutuskan untuk mengulangi penemuan mereka pada set data baru..

Ujian darah untuk autisme

Mereka menilai data dari 154 kanak-kanak dengan autisme yang diambil oleh penyelidik dari Institut Penyelidikan Kanak-kanak Arkansas (AS). Namun, kali ini, mereka hanya dapat mengakses maklumat mengenai 22 daripada 24 penanda metabolik yang mereka gunakan dalam percubaan terakhir mereka..

Hasilnya diterbitkan dalam jurnal Bioengineering and Translational Medicine dan memberangsangkan.

Apabila mereka menggunakan algoritma mereka, ia mendiagnosis autisme dengan betul 88 peratus masa..

Walaupun 88 peratus adalah hasil yang mengagumkan, ia lebih rendah daripada kadar kejayaan kajian sebelumnya. Prof Hahn percaya ini kerana kedua-dua metabolit yang hilang mempunyai kesan besar terhadap prestasi dalam kajian terbaru. Namun, hasilnya masih bagus..

Profesor Jurgen Hahn berkata:

"Hasil yang paling ketara adalah tahap ketepatan yang tinggi yang dapat kita perolehi dengan pendekatan ini pada data yang dikumpulkan selama bertahun-tahun, melebihi set data asal."

Dianggarkan 1 dari 59 kanak-kanak di Amerika Syarikat mempunyai autisme dan menjadi lebih baik pada usia dini diketahui dapat meningkatkan hasil rawatan.

Mudah-mudahan ujian darah anti-autisme ini dapat dipindahkan dengan cepat ke fasa penyelidikan seterusnya sehingga akan segera tersedia di mana-mana sahaja..

Profesor Han ingin maju dengan mengatakan:

"Ini adalah pendekatan yang ingin kita lihat dalam ujian klinikal dan akhirnya dalam ujian yang tersedia secara komersial."

Autisme: Punca, Tanda dan Rawatan

Gangguan perkembangan umum dengan gangguan komunikasi dan interaksi sosial disebut autisme. Penyakit ini disertai oleh perkembangan yang tidak rata dan keterbelakangan mental. Pesakit dibezakan oleh pengasingan, keinginan untuk kesepian, pelanggaran hubungan emosi dengan orang lain.

Punca Autisme

Walaupun etiologi penyakit ini tidak diketahui, diasumsikan bahawa perkembangannya mungkin dipengaruhi oleh:

• faktor genetik;
• komplikasi semasa melahirkan anak;
• pendedahan kepada agen toksik;
• jangkitan pranatal, perinatal dan postpartum (rubella ibu);
• sklerosis tuberous.

Antara penyebab autisme yang paling biasa yang harus diketepikan adalah epilepsi, kekejangan bayi, sindrom Tourette, penyakit Minamata, sindrom Mobius, hidrosefalus bayi, sindrom Angelman. Serta kromosom Y memanjang, trisomi 22, separa 6p-trisomi, 47 kromosom, kariotip XXX, translokasi kromosom seimbang, penghapusan 1p35, kromosom penanda tambahan, pendua 15q11-13, hiperglikinemia bukan ketotik, mikrodeletion, Inv Dup (15) (pter- > q13).

Ujian genetik untuk autisme

Ujian genetik disyorkan untuk kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme yang memenuhi kriteria berikut:

• keterbelakangan mental kanak-kanak;
• kemustahilan tidak termasuk keterbelakangan mental;
• sejarah keluarga dengan kromosom X rapuh atau keterbelakangan mental yang tidak didiagnosis;
• kehadiran ciri-ciri dysmorphic atau anomali perkembangan kecil.

Ujian Genomed berikut dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini:

• panel gangguan mental dan gangguan spektrum autisme;
• analisis mikroarray kromosom standard;
• kariotip, analisis tahap pakar.

Gejala autisme

Gambaran klinikal penyakit ini boleh berbeza pada kanak-kanak yang berumur berbeza. Secara umum, autisme menampakkan dirinya:

• regresi atau kelewatan perkembangan;
• kurang memberi isyarat;
• reaksi tidak normal terhadap rangsangan luaran;
• interaksi sosial yang tidak normal;
• kekurangan permainan simbolik;
• tingkah laku berulang dan stereotaip.

• Sindrom Kanner;
• Sindrom Asperger;
• Sindrom Rett;
• autisme atipikal.

Diagnosis dan rawatan autisme

Untuk membuat diagnosis, kajian berikut dilakukan:

• EEG - dilakukan untuk mengecualikan epilepsi, ensefalopati epilepsi dengan aktiviti gelombang lonjakan yang berterusan dalam tidur, sindrom Landau-Kleffner;
• penilaian psikofisiologi - dilakukan untuk menunjukkan kekurangan kebiasaan untuk bertindak balas terhadap rangsangan yang berulang kali disampaikan dan untuk mengenal pasti hiperacusis;
• polisomnografi - dilakukan untuk mengesan gangguan tidur.

Dalam kajian orang-orang dengan autisme, beberapa gangguan metabolik telah dikenal pasti (disfungsi neurotransmitter, peningkatan 5-HT, gangguan metabolisme amina fenolik, penurunan biotinidase serum). Penyelidikan metabolik dilakukan secara individu.

Pil ajaib untuk autisme belum dicipta. Dalam rawatan ubat untuk terapi simptomatik, neuroleptik, antidepresan, dan ubat antiepileptik digunakan. Ubat nootropik yang digunakan untuk terapi tidak membuktikan keberkesanan dan keselamatan untuk kumpulan pesakit ini.

Intervensi psikologi dan pedagogi berdasarkan analisis tingkah laku yang diterapkan dianggap sebagai rawatan yang paling berkesan untuk autisme. Terdapat bukti terhad bahawa diet mungkin bermanfaat bagi kanak-kanak dengan gangguan ini. Vitamin B6 dan magnesium dianggap dapat membantu beberapa pesakit autistik. Di samping itu, kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme secara signifikan lebih cenderung menderita alahan makanan daripada rakan sebaya mereka yang biasanya berkembang. Mengelakkan makanan tertentu (terutamanya yang mengandungi gluten atau kasein) dan menambahkan vitamin dan mineral tertentu terbukti bermanfaat dalam beberapa kes.

Memulakan rawatan untuk autisme pada awal kanak-kanak meningkatkan kemungkinan hasil yang baik. Pemeriksaan bayi dan kanak-kanak secara berkala untuk gejala dan tanda-tanda gangguan autisme sangat penting. Ini memastikan pengenalan awal pesakit seperti itu.

Ujian darah untuk autisme akan menjadi kenyataan

Saintis Rusia adalah yang pertama menganalisis ciri metabolisme (metabolisme) di korteks prefrontal otak orang dengan autisme

Pada bulan Jun 2019, jurnal Communication Biology yang sangat berwibawa menerbitkan karya rakan senegara kita, saintis dari Pusat Neurobiologi dan Neurorehabilitasi Institut Sains dan Teknologi Skolkovo di bawah bimbingan Profesor Philip Haytovich. Karya ini unik dengan caranya sendiri: saintis kami adalah yang pertama menganalisis ciri-ciri metabolisme (metabolisme) pada korteks prefrontal orang dengan autisme, menggunakan koleksi sampel tisu otak post-mortem dari Icahn School of Medicine (Gunung Sinai, New York).

Philip Haytovich dengan ramah bersetuju untuk menjawab soalan kami mengenai penyelidikannya.

- Bagaimana idea untuk mengkaji ciri otak autistik pada tahap molekul muncul??

- Kami telah lama tertarik dengan autisme, dan karya pertama mengenai topik ini diterbitkan 5 tahun yang lalu. Otak seseorang dengan autisme menarik kerana dua sebab. Pertama sekali, dari sudut praktikal.

Para saintis berusaha untuk mewujudkan mekanisme biologi yang mendasari gangguan ini. Tanpa mengetahui mereka, sukar untuk maju dalam diagnosis awal dan perkembangan terapi..

Harapan besar ditumpukan pada genetik, tetapi kebanyakannya tidak direalisasikan.

Sudah tentu, terdapat sejumlah bentuk sindrom autisme (sindrom rapuh X, sindrom Rett, dan beberapa yang lain). Dengan mereka, semuanya lebih kurang jelas: dalam setiap kes tersebut, penyebabnya adalah kerosakan genetik tertentu..

Tetapi kebanyakan kes autisme berada di luar bentuk sindromik..

Para saintis telah mengenal pasti banyak gen yang mutasi atau perubahan aktiviti hanya berkaitan dengan permulaan autisme, tetapi tidak ada hubungan kausal langsung..

Ini bermaksud bahawa analisis DNA kanak-kanak kecil, kecuali kita membicarakan salah satu sindrom, tidak akan membolehkan kita mendiagnosis autisme, atau bahkan mengaitkannya dengan kumpulan risiko dengan ketepatan yang mencukupi..

Dengan memeriksa otak pada tahap molekul, kita berusaha untuk mendekati jawapan kepada persoalan penyebab gangguan ini, yang seharusnya mendorong kita ke arah penciptaan alat diagnostik dan dalam mencari terapi.

Di samping itu, soalan ini sangat menarik dari sudut teori. Dalam autisme, fungsi otak manusia secara khusus merosakkan: interaksi sosial, komunikasi, keupayaan untuk memodelkan bagaimana orang lain melihat apa yang sedang berlaku.

Hari ini, kita tahu bagaimana otak kita berbeza dengan otak primata atau tikus dalam anatomi mereka, tetapi kita kurang mengetahui tentang perbezaannya pada tahap molekul, dan kajian ini memberi kita peluang untuk memperoleh pengetahuan baru di bidang ini..

- Para saintis sangat aktif berusaha mencari biomarker autisme untuk memungkinkan diagnosis awal. Bolehkah anda menggunakan penemuan anda untuk tujuan ini??

- Ya awak boleh. Dan kami bergerak ke arah penciptaan alat diagnostik seperti itu dengan yakin. Kami melihat korelasi antara perubahan otak dan plasma darah. Benar, korelasi ini terbalik: metabolit tersebut, kandungannya di otak orang dengan autisme meningkat, berkurang dalam plasma.

Semasa kita berusaha untuk diagnosis awal autisme, kita bercakap mengenai ujian untuk anak-anak yang sangat muda, dan kita berusaha untuk menjadikannya tidak invasif mungkin, untuk tidak mendedahkan bayi kepada prosedur yang menyakitkan.

Kemungkinan tahap metabolit dapat diperiksa dengan mengikis dari permukaan kulit atau bahkan di udara yang dihembuskan oleh anak..

Tetapi masih ada jalan yang panjang untuk membuat alat diagnostik. Perlu membuat model, menguji dengan teliti dan memeriksanya semula pada banyak sampel, mengemukakan kaedah klinikal, memperbaikinya, dan sebagainya. Semua ini akan memakan masa lebih dari satu tahun.

Walaupun begitu, sudah jelas bahawa pencarian penanda biologi autisme beralih dari genetik ke biologi molekul. Perubahan tertentu dalam metabolisme gangguan spektrum autisme telah direplikasi di seluruh kajian dan dapat dikesan di luar otak.

Tetapi ada juga komplikasi serius di sini. Metabolisme otak berubah secara mendadak pada tahun-tahun pertama kehidupan. Ketika seseorang dilahirkan, otaknya kira-kira 25% daripada jumlah yang akan dijangkaunya dalam proses pertumbuhan dan perkembangan, sehingga sebahagian besarnya terbentuk semasa hidup..

Kami memeriksa sampel tisu otak postmortem dari orang dengan autisme berusia 2 tahun ke atas. Ada kemungkinan bahawa biomarker autisme yang telah kami tetapkan untuk mereka tidak sesuai untuk diagnosis awal; kanak-kanak yang sangat kecil mungkin mempunyai biomarker lain. Oleh itu, saintis perlu mencari beberapa kaedah untuk mengkaji metabolisme otak kanak-kanak di bawah usia dua tahun..

- Anda telah menunjukkan perbezaan tertentu dalam otak autistik, dan dalam banyak hal ia ternyata berkaitan dengan rantai metabolik glutamat. Ini adalah penemuan yang menarik, kerana glutamat adalah neurotransmitter yang memancarkan isyarat rangsangan, dan terdapat banyak kajian di mana bukti adanya penguasaan isyarat perangsang yang signifikan terhadap isyarat penghambatan dalam autisme telah diperoleh. Bolehkah kita mengatakan bahawa ciri-ciri yang anda temui adalah penyebab autisme, atau adakah faktor bersama tertentu, yang mempunyai akar yang sama dengan autisme??

- Tidak mungkin untuk menjawab soalan ini dengan pasti dan pasti. Tetapi saya berpendapat bahawa metabolisme, jika bukan penyebabnya, sangat dekat dengannya..

Semasa kami mengkaji aktiviti gen dalam sampel tisu otak orang dengan autisme, kami mendapati bahawa gen dengan aktiviti yang berkurang adalah tepat yang bertanggungjawab untuk kontak sinaptik, iaitu, untuk komunikasi sel otak antara satu sama lain dan penghantaran isyarat, oleh itu, ia nampaknya utama dalam autisme.

Memandangkan gen yang berkaitan dengan radang saraf, yang juga merupakan faktor penting dalam gangguan ini, kita telah melihat bahawa aktiviti mereka tetap normal..

Dari ini kami menyimpulkan bahawa, kemungkinan besar, radang saraf bukan penyebab autisme, tetapi faktor sekunder yang menyertainya..

- Sekiranya gangguan metabolik begitu ketara pada autisme, bolehkah kita mengatakan bahawa autisme adalah penyakit seluruh organisma? Ini bukan soalan yang tidak berfungsi, kerana kanak-kanak dan orang dewasa dengan ASD sering mengalami komorbiditi..

- Di sini saya mesti berhati-hati, kerana saya bukan doktor, jadi saya hanya dapat memberikan pendapat ahli biologi molekul sebagai jawapan kepada soalan ini.

Organ utama yang terkena autisme adalah otak, dan saya berpendapat bahawa penyebab autisme terletak di dalamnya..

Plasma darah adalah tisu khusus yang terhubung dengan semua organ lain, termasuk otak, oleh itu, setelah menemui sesuatu di dalam plasma, kita masih tidak dapat menyimpulkan bahawa penyebab gangguan itu bukan di otak, tetapi di tempat lain.

Tetapi harus diingat bahawa gangguan pada otak pasti mempengaruhi tisu badan yang lain. Sebagai contoh, dalam gangguan neurologi, otak mungkin memerlukan lebih banyak glukosa, dan, dengan demikian, ini dapat mempengaruhi keadaan otot, yang, akibat glukosa, kurang mendapat glukosa..

Co-morbiditi dalam autisme boleh disebabkan oleh faktor semacam ini..

- Bolehkah kita mempengaruhi metabolisme otak dengan mengatur pemakanan anak dengan autisme, atau dengan bantuan makanan tambahan? Terdapat banyak kajian mengenai topik ini, tetapi hasilnya sejauh ini agak bertentangan..

"Kita mesti ingat bahawa autisme adalah gangguan spektrum, dan orang-orang di spektrum itu sangat berbeza antara satu sama lain. Tentunya, untuk peratusan tertentu kanak-kanak dan orang dewasa dengan gangguan ini, rejimen metabolik tertentu dapat bermanfaat, beberapa gejala dapat dihilangkan dengan bantuan diet..

Tetapi saya tidak fikir dengan cara ini anda dapat mempengaruhi gejala utama autisme, kerana ia adalah hasil dari otak yang sudah terbentuk, dan setelah otak terbentuk, sangat sukar untuk mengubah cara fungsinya..

- Saya ingin mengemukakan soalan kepada anda sebagai penyelidik evolusi otak. Terdapat idea yang cukup bergaya: autisme adalah sejenis tahap evolusi baru, dan dalam beberapa generasi, kebanyakan orang di planet ini akan menjadi autis hingga tahap tertentu. Apa pandangan anda tentang ini?

- Pertama sekali, rumusan soalan seperti itu mengandungi pemahaman evolusi yang tidak sepenuhnya benar sebagai tangga, setiap langkah berikutnya lebih sempurna daripada yang sebelumnya. Sebenarnya, ini adalah, pertama sekali, pelbagai.

Kemanusiaan memerlukan orang dengan kemampuan yang sangat berbeza untuk bertahan dan berkembang.

Kita tahu contoh autis genius. Kami tahu bahawa mereka boleh meninggalkan majoriti orang neurotipikal jauh dalam cara mereka mengingat dan menganalisis data, dan mengklasifikasikannya. Orang dengan autisme sering mendapat perhatian yang terperinci terhadap perincian yang mungkin tidak dapat dilihat oleh orang yang tidak berpandangan jauh..

Pada masa yang sama, otak mempunyai banyak fungsi yang berbeza, dan tidak dapat dikatakan bahawa perkembangan ekstrem dari beberapa dari mereka mewakili tahap evolusi baru yang lebih tinggi. Dan selain itu, pengembangan beberapa fungsi yang melampau memberikan beban yang besar pada keseluruhan sistem dan menyebabkan kerosakannya di tempat lain..

Sebagai contoh, orang autistik cenderung mengalami gangguan integrasi pelbagai jenis maklumat yang memasuki otak, dan ini menyukarkan anak seperti itu untuk belajar..

Kami menunjukkan kepada anak gambar anjing dan mengatakan perkataan "anjing", isyarat visual dan suara disatukan ke dalam satu keseluruhan, sehingga anak itu belajar bahasa dan pertuturan. Bagi kanak-kanak dengan autisme, ini mungkin tidak mencukupi, beberapa teknik lain diperlukan untuk mengajarnya bercakap..

Dengan kata lain, dalam kes autisme klasik, beberapa kemampuan otak sangat berkembang, sementara yang lain, sebaliknya, semakin lemah..

Satu perkara yang pasti: kemanusiaan sebagai spesies tidak akan dapat bertahan tanpa pelbagai jenis otak..

Sekiranya kita mempunyai kemampuan yang sama dan berfikir sama, kita akan binasa, kerana cepat atau lambat akan ada malapetaka yang tidak dapat diramalkan dan dicegah oleh kita..

Sementara itu, otak orang yang berbeza berfungsi dengan cara yang berbeza, manusia hidup dan berkembang.

Foto: Pavel Smertin

Kaji. Mengapa ujian genetik penting dalam autisme

Ujian genetik bagi penghidap autisme masih belum menjadi standard perubatan dan sering kali tidak memberikan hasil, tetapi kadang-kadang maklumat yang mereka berikan dapat mengubah hidup.

Ketika James dilahirkan pada bulan April 2003, jelas bahawa dia berada dalam masalah. Dia telah gagal dalam ujian saringan bayi yang baru lahir dan mengalami kesukaran untuk bernafas, jadi dia dihantar terus dari bilik bersalin ke unit perawatan intensif neonatal. Doktor mengesyaki dia mempunyai gangguan genetik, tetapi ujian genetik, yang dilakukan 15 tahun yang lalu, tidak menghasilkan jawapan. Sembilan hari kemudian, ibu James, Angela, membawanya pulang. (Nama belakang mereka tidak disenaraikan untuk melindungi privasi).

Sebagai bayi, James merasa sukar makan dan tidak pernah tidur lebih dari 20 minit berturut-turut, tetapi Angela percaya itu normal bagi bayi yang baru lahir atau disebabkan kesukaran untuk pindah ke wilayah lain. Dalam setahun dia tidak dapat duduk tanpa bantuan, pada 18 bulan dia tidak dapat merangkak, tetapi doktor dan rakan keluarga meyakinkannya bahawa semuanya baik-baik saja dengannya. Ketika berusia 14 bulan, ahli terapi fizikal hanya melihat James dan segera mengatakan bahawa dia jelas mengalami beberapa kelewatan perkembangan. Tetapi walaupun ibunya membawanya ke pelbagai pakar, mereka mengabaikan jeritan kerasnya, berjabat tangan dan kecenderungan untuk mengabaikan orang di sekelilingnya - ciri-ciri ini disebabkan oleh pendengarannya yang berkurang. Akhirnya, pada usia 4 tahun, dia didiagnosis menghidap autisme.

Ketika James membesar, masalah kesihatan hanya bertambah. Dia telah mengunjungi ahli fisioterapi, ahli terapi pekerjaan, pakar pemakanan, ahli terapi pertuturan, ahli hematologi, pakar neurologi, pakar pediatrik, psikologi, ahli terapi tingkah laku, ahli otolaryngologi dan ahli gastroenterologi. Dia menjalani lima pembedahan untuk resdung. Dia mempunyai jumlah platelet yang rendah, dan ketika dia bangun dengan mimisan, "sepertinya seseorang telah ditikam di tempat tidurnya," ingat ibunya..
Namun, masalah ini tidak bertepatan dengan gangguan yang diketahui, dan tanpa diagnosis, doktor James tidak dapat menawarkan rawatan. "Kisah hidup kita bersamanya menjadi kenyataan bahawa kita tahu bahawa ada sesuatu, tetapi kita tidak tahu apa itu, jadi kita harus memperhatikan semuanya," kata Angela.

Penantian itu berakhir pada Ogos ini apabila Angela mendapat sambutan. Ujian genetik yang tidak tersedia ketika James dilahirkan menunjukkan bahawa dia mengalami mutasi pada gen yang disebut TAF1. Mutasi ini mungkin menyebabkan autisme, keterbelakangan intelektual, dan beberapa masalah lain..

Tindak balas yang lambat telah mengubah pendekatan untuk merawat James secara signifikan. Sebagai contoh, dia mengalami kecacatan pada tulang kaki, yang menyukarkannya untuk berjalan. Pada mulanya, doktor mencadangkan pembedahan untuk memperbaiki kecacatan, tetapi setelah diagnosis, mereka mengubah cadangan mereka, kerana menjadi jelas bahawa ini adalah masalah neurologi yang akan berulang. Sebaliknya, James dihantar ke terapi fizikal..

Ujian genetik tidak dapat digunakan untuk mendiagnosis autisme. Tidak ada mutasi yang diketahui yang menyebabkan autisme 100% sepanjang masa. Namun, seperti yang terjadi dalam kasus James, hasil pengujian genetik dapat mempengaruhi pendekatan perawatan atau pencegahan. Beberapa mutasi dikaitkan dengan peningkatan risiko pelbagai masalah perubatan seperti epilepsi, kegemukan, atau kegagalan buah pinggang. Maklumat mengenai mereka juga membantu menyatukan orang-orang dengan mutasi yang sama - dalam beberapa kes, keluarga orang-orang seperti itu telah bersatu, bertukar maklumat mengenai ciri umum, dan bahkan memulakan kajian baru mengenai keadaan ini. Di samping itu, mengetahui risiko khusus yang berkaitan dengan mutasi membantu keluarga membuat keputusan untuk mempunyai anak lain..

Walaupun begitu, kebanyakan orang autis dan keluarga mereka tidak pernah mendapat maklumat ini. Sebagai contoh, di Amerika Syarikat, hanya satu daripada tiga kanak-kanak dengan autisme yang ditawarkan ujian genetik. Kadar ujian lebih tinggi di beberapa negara, seperti Perancis dan UK, tetapi lebih rendah di negara lain, seperti Austria dan hampir semua negara miskin.
Oleh kerana kos ujian sedemikian menurun, beberapa pusat pakar mula menawarkan ujian tersebut kepada sesiapa yang didiagnosis menderita autisme. Hasilnya boleh memberi kesan tidak hanya pada kehidupan orang yang menderita autisme, tetapi juga pada semua orang yang mengalami mutasi yang sama, kata David Ledbetter, ketua penyelidikan untuk Sistem Kesihatan Geisinger di Danville, AS: "Saya merasa tidak dapat diterima untuk menolak semua maklumat ".

Mengabaikan cadangan

Sekiranya keluarga memohon ujian genetik untuk anak autis, ada beberapa pilihan. American Academy of Pediatrics dan American College of Medical Genetics and Genomics mengesyorkan ujian khusus, termasuk analisis mikroarray kromosom, teknik yang mengesan penduaan atau penghapusan besar DNA. Sekiranya tidak menunjukkan hasil (dan ini berlaku dalam 80-85% kes), maka, menurut garis panduan organisasi ini, doktor disyorkan untuk melakukan ujian untuk dua bentuk sindrom autisme.

Walau bagaimanapun, kebanyakan orang tidak pernah mendengar ujian ini. Doktor yang memberi rawatan kesihatan kepada kanak-kanak autistik sering kali tidak menyedari potensi faedah ujian tersebut, dan mereka tidak mengesyorkannya, termasuk kerana kurangnya latihan profesional di bidang ini. Sebagai contoh, tinjauan terhadap 108 pakar pediatrik di negeri Utah AS menunjukkan bahawa 70% daripada mereka tidak pernah menetapkan ujian genetik untuk autisme, atau melakukannya hanya setelah cadangan pakar lain. "Semasa latihan dan latihan, saya tidak pernah diberitahu seperti ini," kata Paul Carbon, pakar pediatrik dan penyelidik utama di University of Utah yang memimpin rawatan perubatan James. "Ini adalah bidang yang terus berkembang dan mencabar dan memerlukan usaha nyata untuk mengikuti informasi terbaru.".

Analisis microarray standard dapat menyelamatkan Callin Kenney beberapa tahun kegelisahan dan rasa bersalah, tetapi ketika anak perempuannya Maya dilahirkan 20 tahun yang lalu, itu tidak tersedia. Ketika Maya berusia 2 tahun, doktor mengujinya untuk beberapa sindrom genetik yang boleh menyebabkan autisme, termasuk sindrom X rapuh dan sindrom Angelman. Kenney salah memahami keputusan ujian negatif - dia memutuskan bahawa jika mereka tidak menunjukkan apa-apa, maka penyebab keadaan Maya bukanlah genetik. Walaupun doktor menunjukkan bahawa ciri wajah Maya yang spesifik menunjukkan adanya gangguan genetik, Kenney percaya mereka hanya mengkritik penampilan anak perempuannya. Ketika Maya didiagnosis menderita autisme setahun kemudian, Kenney mula mempersoalkan semua yang dia lakukan, dari mendapatkan Maya vaksin hingga apa yang dia makan selama kehamilan..

Tidak sampai Oktober lalu Maya melakukan analisis mikroarray kromosom dan Kenney mengetahui bahawa anak perempuannya kehilangan kawasan genetik yang disebut 22q13, yang menyebabkan sindrom Phelan-McDermid. Sindrom ini, yang boleh menyebabkan autisme, juga mempengaruhi buah pinggang dan mata, dan Kenney segera memikirkan masalah kencing Maya yang berterusan dan saluran air mata tersumbat. Sejak itu, Maya kerap menjalani pemeriksaan buah pinggang dan mata..

Kenney juga berhenti menyalahkan dirinya sendiri atau cuba mengubah anak perempuannya. Seiring berjalannya waktu, Maya menjadi sangat cemas, dia sangat takut untuk melakukan apa sahaja. Sebelum menguji, Kenney cuba mengajar Maya untuk lebih berdikari, tetapi Maya hanya lebih marah dan takut. Sekarang Kenney mengakui bahawa Maya adalah siapa dia kerana biologinya, dia berusaha memberikan pertolongan kepadanya..

"Kami berusaha mengubah cara kami merawatnya," kata Kenney. "Sangat lega bagi saya untuk mengetahui apa yang menyebabkan autisnya dan bahawa tidak mungkin saya dapat mencegahnya.".

Gen mengikut gen

Sindrom Maya adalah salah satu daripada beberapa penyebab autisme yang dikaitkan dengan mutasi kromosom yang besar. Dalam banyak kes lain, mutasi hanya mempengaruhi satu gen - dan, menurut anggaran baru-baru ini, mungkin ada ratusan gen tersebut. Walau bagaimanapun, makmal komersial yang menawarkan ujian genetik menyukai sindrom yang diketahui, dan jika mereka merangkumi gen dari senarai ini, hanya beberapa. Satu kajian tahun lalu mendapati bahawa 21 syarikat Amerika yang menawarkan ujian genetik untuk kemungkinan penyebab autisme hanya menyenaraikan satu gen biasa, CHD8, yang sering disebut sebagai "gen induk untuk autisme.".

"Tidak ada kriteria yang jelas untuk menyenaraikan gen untuk autisme, dan syarikat tidak memberikan alasan untuk memasukkannya," kata salah seorang penulis kajian, Nai Goang, penasihat genetik di Hospital Kanak-kanak di Toronto, Kanada. Goang dan rakan-rakannya berada dalam kumpulan kerja antarabangsa yang bertujuan untuk mengembangkan senarai gen dengan kaitan klinikal yang kuat dengan autisme. Mereka berhasrat untuk mengembangkan dan menerbitkan garis panduan yang tersedia untuk pengujian genetik untuk autisme dan memperbaruinya secara berkala..

Pada akhirnya, ujian genetik mungkin memerlukan penjujukan genom yang lengkap. Hasil awal dari kajian itu, yang dibentangkan pada Persidangan Genetik Oktober, menunjukkan bahawa ini boleh menjadi kaedah lini pertama yang berkesan, kerana ia akan memberikan semua maklumat dalam satu ujian genetik..
Beberapa pusat maju, termasuk makmal penyelidikan, mempunyai alat untuk mengurutkan exome - semua segmen genom yang memberi kod untuk protein. Walau bagaimanapun, kaedah ini mahal, dan senarai hasil yang besar menjadikannya sukar untuk mengenal pasti mutasi yang menyebabkan autisme. Sebaliknya, kaedah ini membolehkan anda mengenal pasti mutasi yang tidak dijangka.

Carbon meminta ujian penjujukan exome dari syarikat insurans untuk James dua kali sebelum syarikat itu bersetuju. Julai lalu, James yang berusia 15 tahun menjalani pembedahan untuk membina semula septum hidungnya sebulan sebelum hasilnya diperoleh. Selepas prosedur, dia diberhentikan dan dihantar pulang. Tetapi kemudian dia mula berdarah. Dia pingsan kerana kehilangan darah dan ini menyebabkan sawan. Ketika dia bangun, dia sangat ketakutan sehingga dia bertempur dengan pasukan ambulans yang berusaha membawanya kembali ke hospital..

Sebulan kemudian, hasil penjujukan genom menunjukkan bahawa James mempunyai dua mutasi utama: satu dalam gen TAF1, yang menjelaskan autisme dan kelewatan perkembangan, dan yang lain dalam gen GP9, yang menyebabkan jumlah platelet rendah, yang menyebabkan komplikasi selepas operasi..

Selain manfaat berpotensi bagi seseorang, penjujukan exome adalah satu-satunya cara para saintis dapat menyusun senarai mutasi lengkap yang berkaitan dengan autisme. Untuk tujuan ini, pasukan John Constantino menawarkan penjujukan exome kepada sesiapa sahaja yang datang ke klinik autisme mereka di Washington University di St. Louis, Amerika Syarikat. Pasukan ini terlebih dahulu melakukan analisis microarray dan kemudian menyiapkan alasan untuk penjujukan exome untuk syarikat insurans. Mereka bekerja dengan makmal komersial yang merundingkan kos pengujian, dan ujian yang tidak dilindungi oleh insurans dibiayai oleh geran swasta. "Ini hanyalah tragedi yang tidak masuk akal dari pendekatan tidak sistematik terhadap penjagaan kesihatan, seperti kita tawar-menawar atau sesuatu seperti itu," kata Constantino..

Constantino dan rakan-rakannya telah mengenal pasti varian genetik yang boleh menyebabkan orang autis menjadi bentuk epilepsi yang hanya bertindak balas terhadap ubat-ubatan tertentu. Hasilnya juga memungkinkan perubahan dalam rawatan bagi beberapa orang autistik berdasarkan laporan kes orang lain dengan mutasi yang sama. Dalam satu kes, pasukan menemui mutasi yang berkaitan dengan autisme pada anak tanpa diagnosis. Kanak-kanak itu berkelakuan agresif di tempat awam, dan perkhidmatan penjaga membawanya pergi dari ibu bapanya - dia bertemu kembali dengan ibu bapanya setelah diagnosis.
Kumpulan penyelidikan serupa mengekalkan senarai mutasi bebas dan hubungannya dengan gejala klinikal. Walau bagaimanapun, doktor biasa mungkin tidak menyedari sumber ini, atau mungkin tidak dapat mengaksesnya..

Terdapat pangkalan data yang tersedia untuk mana-mana doktor yang perlu menentukan makna mutasi tertentu. ClinVar dan ClinGen, dibuat dengan dana dari Institut Kesihatan Nasional AS, senaraikan gen dan variasi spesifiknya yang berkaitan dengan gangguan yang diketahui. Sebagai contoh, ClinGen menyenaraikan 40 gen dengan risiko autisme yang "ditetapkan". Organisasi profesional mengesyorkan agar doktor mencari kedua ClinVar dan ClinGen, serta pangkalan data kumpulan kawalan yang besar. Mereka juga mengesyorkan menilai seberapa banyak mutasi yang diberikan dapat mengubah protein yang berkaitan dengan gen. Penilaian dilakukan pada skala "patogenik", "mungkin patogenik", "kepentingan tidak pasti", "mungkin jinak" atau "jinak".

Sistem klasifikasi adalah usaha untuk menyeragamkan bagaimana makmal mengaitkan gen dan variasinya dengan autisme, kata Christa Les Martin, pengarah Institut Geisinger untuk Autisme dan Perubatan Perkembangan. Banyak makmal menganalisis semula urutan dalam pangkalan data mereka setiap tahun untuk mendedahkan hubungan yang sebelumnya tidak diketahui. Geisinger juga mengekalkan "senarai calon" genetik. Contohnya, tahun lalu mereka meningkatkan gen DLG4 dari "tidak ditentukan" menjadi "patogenik." Dalam kata-kata Martin: "Kami belajar banyak dari banyak data.".

Pekerja Geisinger menawarkan urutan exome kepada semua orang yang mengunjungi klinik perubatan mereka, dan setakat ini mereka telah menguji lebih dari 100,000 orang. Dalam kumpulan awal 60,000 orang, mereka mengenal pasti 35 orang yang mempunyai penghapusan segmen kromosom yang disebut 16p11.2, yang menyebabkan autisme dan kegemukan. Semua 35 orang berlebihan berat badan atau gemuk, tetapi mendapatkan maklumat mengenai mutasi ini lebih awal akan membantu mencegah kenaikan berat badan pada beberapa kanak-kanak dengan autisme.

Bagi banyak orang autis dan keluarga mereka, maklumat ini juga membawa kelegaan psikologi kerana dapat menghilangkan ketidakpastian..

"Ini boleh menjadi pengalaman luar biasa bagi orang-orang ini yang mempunyai masalah pembelajaran, yang gagal di sekolah dan tidak memahami mengapa, sementara ibu bapa dan guru mereka mungkin menganggap mereka malas dan dituduh tidak mencuba. Sama ada ibu bapa dan guru mereka tidak percaya bahawa mereka benar-benar mengalami kegelisahan yang teruk, atau mereka mempunyai masalah perubatan fizikal yang mereka fikir tidak autis, kata Ledbetter. "Kami rasa jauh lebih baik untuk belajar mengenai hal ini pada anak usia dini.".

Sejak James mula mendapat rawatan untuk penyakit darahnya, dia tidak mengalami mimisan tunggal. Sekiranya doktor mengetahui tentang perkara ini lebih awal, maka adalah mungkin untuk tidak mencederakan James dengan menghantarnya kembali ke hospital dengan ambulans. Sebelum ini, James selalu tersenyum dan menunjuk ambulans dan trak bomba, tetapi sekarang dia mula menjerit "Bukan ambulans!" dan "Bukan trak bomba!" Menjadi sukar untuk membawanya ke hospital untuk pemeriksaan perubatan rutin..

Bagi Angela, hasil ujian genetik mengakhiri ketidakpastiannya. Belajar mengenai kesan mutasi TAF1, katanya, membolehkannya memahami akar masalah James dan lebih peka untuk merancang masa depannya. "Ada kesedihan tertentu, tetapi ada juga penerimaan," katanya. - Saya bersyukur kerana saya tahu mengenainya ".

Kami berharap maklumat di laman web kami akan berguna atau menarik untuk anda. Anda boleh menyokong penghidap autisme di Rusia dan menyumbang kepada kerja Yayasan dengan mengklik butang "Bantuan".

Ujian yang akan diambil.

Gennady1 pada 14 April 2019 10:43 pagi
Krasnodar

Semasa rakan sekerja muda saya mengadakan persidangan Skype satu-satu dan kumpulan dengan doktor yang menunjukkan minat, saya akan bercuti pendek dengan keluarga saya di beberapa negeri di selatan..

Saya merancang untuk memulakan perjumpaan jarak jauh kami mulai pertengahan minggu depan. Oleh kerana banyak doktor menunjukkan minat, saya meminta anda untuk bersabar sedikit - ini, secara amnya, boleh berlaku
beberapa minggu.

Saya rasa akan ada peluang untuk mengadakan tiga atau empat pertemuan seperti itu dalam seminggu.

Saya ingin menambah bahawa tidak ada sekatan setakat ini, tetapi saya ingin bekerjasama dengan mereka yang benar-benar ingin mencurahkan pekerjaan mereka untuk ini, dan mungkin kehidupan mereka.

Sangat penting: perbincangan dan seminar kami akan memberi tumpuan kepada peranan etiopatogenetik keradangan kronik dan jangkitan kronik dalam patologi perkembangan, termasuk autisme.

Dan juga, kemungkinan pendekatan untuk rawatan patologi berjangkit dan pro-radang kronik ini untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak istimewa.

Tanpa menjadi pakar dalam terapi pembetulan, saya tidak akan dapat menghabiskan banyak masa untuk bidang ini..

Hari ini, terdapat sedikit maklumat umum mengenai jangkitan dan kemungkinan peranannya dalam penyakit "tidak berjangkit", serta sedikit lebih terperinci mengenai peranan jangkitan dalam patologi sistem saraf..

Jangkitan boleh dikelaskan kepada dua jenis: akut dan kronik (atau pendam).

Jangkitan akut mempunyai jangka waktu tindakan yang pendek dengan keradangan yang ketara disamping kursus akut. Manifestasi jangkitan tersebut mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis agen berjangkit dan lokasinya..

Untuk masa yang lama dalam perubatan, hanya jangkitan akut yang dianggap serius, kerana disertai oleh sebilangan besar gejala yang jelas, dan kadang-kadang kematian pesakit.

Tetapi dengan kemajuan kaedah sains dan penyelidikan, jangkitan kronik juga harus ditangani dengan lebih serius, kerana jangkitan kronik terbukti dapat merosakkan kesihatan..

Mengapa jangkitan kronik berbahaya??

- Pertama, mereka sering tidak menunjukkan sebarang gejala.

- Sekiranya terdapat jangkitan kronik, sistem kekebalan tubuh yang lemah tidak dapat mengatasi jangkitan tersebut

- Jangkitan kronik, dan juga akut, disertai dengan keradangan, tetapi keradangan kronik, walaupun tidak menampakkan diri secara simptomatik dengan begitu jelas, kerana pendedahan yang sangat lama (kadang-kadang jangka panjang), boleh menyebabkan lebih banyak kerosakan daripada akut.

- Keradangan kronik dan jangkitan berterusan boleh mempengaruhi gen, menyebabkan penekanan / ekspresi dan mutasi mereka.

- Jangkitan kronik menekan sistem kekebalan tubuh, yang menyebabkan peningkatan proses menular, jangkitan baru dan luka tidak berjangkit yang teruk.

Jangkitan kronik boleh menyebabkan patologi berikut:

- pelbagai jenis barah,

- pelbagai penyakit kardiovaskular,

- sindrom keletihan dan kemurungan kronik,

- komplikasi serius semasa mengandung dan melahirkan anak,

- penyakit neurodegeneratif seperti penyakit Parkinson dan Alzheimer, dll..

Semua akibat jangkitan kronik dan keradangan kronik ini telah dibuktikan oleh banyak kajian saintifik..

Mari kita beri contoh satu kajian tersebut. Tujuan kajian ini adalah untuk mengetahui peranan jangkitan virus kronik yang disebabkan oleh virus herpes simplex dan sitomegalovirus.

Untuk ini, sampel yang diambil dari hati orang yang meninggal akibat penyakit kardiovaskular dan akibat kemalangan telah dikaji..

Akibatnya, didapati bahawa di tisu jantung orang yang meninggal akibat penyakit kardiovaskular, virus itu dijumpai 10 kali lebih kerap daripada pada tisu orang yang mati akibat kemalangan..

Ini menunjukkan perbezaan yang signifikan secara statistik antara kedua-dua kumpulan, dan menunjukkan bahawa penyebab awal penyakit dan kematian berikutnya, pada orang dalam kumpulan pertama, adalah jangkitan virus kronik..

Sekarang beberapa penjelasan dari artikel ilmiah yang menunjukkan peranan virus dalam perkembangan patologi neurologi bayi baru lahir, termasuk autisme (banyak yang telah dinyatakan dalam catatan sebelumnya - sekarang, ini adalah maklumat tambahan)

Brian K. Lee, Cecilia Magnusson, Renee M. Gardner, ÅsaBlomström,
Craig J. Newschaffer, Igor Burstyn, Håkan Karlsson, Christina Dalman. Rawat inap ibu dengan jangkitan semasa mengandung dan risiko gangguan spektrum autisme. Jilid 44, Februari 2015, Halaman 100-105

Kami memeriksa hubungan antara jangkitan ibu semasa kehamilan dan risiko spektrum atuistik (PAC) dalam pendaftaran nasional Sweden dalam kumpulan orang yang dilahirkan pada tahun 1984-2007, diikuti hingga 2011. Secara keseluruhan, sampel ini terdiri daripada 2 juta 371 ribu 403 orang dengan 24 441 kes autisme. Jangkitan semasa kehamilan ditentukan oleh kod ICD. Dalam sampel 903 ibu dengan anak dengan autisme, jangkitan didiagnosis semasa kehamilan. Model regresi logistik yang disesuaikan dengan sejumlah kovariat menunjukkan bahawa ibu-ibu ini mempunyai risiko peningkatan ASD sekitar 30% yang berkaitan dengan sebarang jangkitan yang didiagnosis. Jangkitan jangkitan nampaknya tidak mempengaruhi risiko bagi seluruh penduduk Sweden, kerana peningkatan risiko ASD dikaitkan dengan jangkitan pada semua trimester. Kajian ini menambah banyak bukti, merangkumi kajian haiwan dan manusia, yang menunjukkan kemungkinan mekanisme yang mendasari etiologi PAC.

Libbey JE, Sweeten TL, McMahon WM, Fujinami RS. Gangguan autistik dan jangkitan virus. J Neurovirol. 2005 Feb; 11 (1): 1-10.

Autistic disorder (autisme) adalah gangguan perkembangan yang ditentukan secara tingkah laku dengan pelbagai tingkah laku. Walaupun etiologi autisme tidak diketahui, bukti menunjukkan bahawa autisme timbul dari pelbagai etiologi dengan sumbangan genetik dan persekitaran, yang dapat menjelaskan spektrum tingkah laku yang diperhatikan dalam gangguan ini. Salah satu etiologi yang dicadangkan untuk autisme adalah jangkitan virus pada peringkat awal perkembangannya. Mekanisme di mana jangkitan virus dapat menyebabkan autisme adalah melalui jangkitan langsung sistem saraf pusat (CNS), melalui jangkitan di mana saja di dalam badan, yang bertindak sebagai pencetus penyakit di CNS, dengan mengubah tindak balas imun di dalam atau melalui ibu atau bayi. gabungan yang masih belum diketahui. Pautan paling kuat setakat ini telah dibuat antara rubella kongenital dan autisme. Walau bagaimanapun, virus dari keluarga herpesvirus juga berperanan dalam autisme..

Rawlinson WD, Hamilton ST, van Zuylen WJ. Kemas kini mengenai rawatan jangkitan sitomegalovirus pada kehamilan dan bayi yang baru lahir dengan sitomegalovirus kongenital. Curr Opin Infect Dis. 2016 Dis; 29 (6): 615-624
Jangkitan cytomegalovirus kongenital adalah penyebab malformasi kongenital yang paling biasa pada yang dikembangkan. Jangkitan boleh menyebabkan kelewatan perkembangan sistem saraf, kematian janin atau bayi yang baru lahir, dan sering kali gangguan pendengaran deria.
Ujian klinikal untuk merawat bayi baru lahir dengan valganciclovir telah menunjukkan keberkesanan dalam mengurangkan kejadian sekuela yang lebih teruk.

(Muller WJ. Rawatan jangkitan virus perinatal untuk meningkatkan hasil neurologi. Pediatr Res. 2017 Jan; 81 (1-2): 162-169. Doi: 10.1038 / pr.2016.191. Epub 2016 Sep 27.)

Jangkitan virus pada janin atau bayi baru lahir sering dikaitkan dengan kerosakan pada sistem saraf pusat dan boleh menyebabkan morbiditi dan kematian yang ketara. Tinjauan ini mengesan kemajuan dalam rawatan jangkitan virus yang mempengaruhi sistem saraf pusat pada individu yang rentan. Fokusnya adalah pada virus herpes simplex (HSV), sitomegalovirus (CMV), virus immunodeficiency manusia (HIV) dan enterovirus. Pemerhatian bahawa asiklovir dosis tinggi meningkatkan kelangsungan hidup dalam penyakit virus herpes simplex neonatal (HSV) telah menyebabkan penyelidikan antivirus selama puluhan tahun mengenai penyakit ini. Baru-baru ini, didapati bahawa penggunaan asiklovir jangka panjang memperbaiki keadaan selepas ensefalitis neonatal yang disebabkan oleh HSV. Ganciclovir, dan baru-baru ini valganciclovir, berkesan dalam memperbaiki keadaan gangguan sistem saraf akibat jangkitan CMV kongenital (CMV). Pengenalpastian mekanisme umum patogenesis penyakit virus sistem saraf pusat dalam tempoh kritikal perkembangan otak ini adalah tujuan penting penyelidikan.

Chiuppesi F, Kaltcheva T, Meng Z, Barry PA, Diamond DJ, Wussow F. Pengenalpastian Epitop Peneutralan Berterusan dalam UL128 Human Cytomegalovirus. J Virol. 2017 28 Feb; 91 (6). pii: e01857-16. doi: 10.1128 / JVI.01857-16. Cetak 2017 15 Mac.
Oleh kerana jangkitan sitomegalovirus (CMV) adalah penyebab kelainan janin yang paling biasa dijangkiti semasa kehamilan, pengembangan vaksin yang mencegah jangkitan HCMV dianggap sebagai keutamaan kesihatan global. [cubaan membuat vaksin untuk jangkitan ini dijelaskan di bawah).

Rawlinson WD, Boppana SB, Fowler KB, Kimberlin DW, Lazzarotto T, Alain S, Daly K, Doutré S, Gibson L, Giles ML, Greenlee J, Hamilton ST, Harrison GJ, Hui L, Jones CA, Palasanthiran P, Schleiss MR, Shand AW, van Zuylen WJ. Jangkitan sitomegalovirus kongenital pada kehamilan dan bayi baru lahir: cadangan konsensus untuk pencegahan, diagnosis, dan terapi. Lancet Jangkitan Dis. 2017 Jun; 17 (6): e177-e188. doi: 10.1016 / S1473-3099 (17) 30143-3.

Jangkitan cytomegalovirus kongenital adalah patologi berjangkit bayi baru lahir yang paling biasa, tetapi diremehkan, di negara maju. Walaupun terdapat implikasi klinikal dan sosial, masih ada persoalan mengenai kaedah diagnostik terbaik untuk mengenal pasti jangkitan ibu dan neonatal, dan mengenai strategi pencegahan dan terapi optimum untuk ibu dan bayi yang dijangkiti. Ketiadaan mereka mengurangkan usaha global untuk mengurangkan kesan patologi sitomegalovirus kongenital. Jangkitan sitomegalovirus kongenital tetap menjadi keutamaan penyelidikan, tetapi hasilnya belum diterjemahkan ke dalam amalan klinikal. Pada tahun 2015, sebuah kumpulan antarabangsa tidak rasmi mengenai jangkitan sitomegalovirus kongenital telah dipanggil untuk mengatasi masalah ini dan membuat cadangan pencegahan, diagnosis dan rawatan. Cadangan dibuat untuk rawatan bayi yang dijangkiti. [kumpulan ini terdiri daripada saintis dan pakar dari Amerika Syarikat, Australia dan negara-negara Barat yang lain].

Jiang Y, Patel CD, Manivanh R, North B, Backes IM, Posner DA, Gilli F, Pachner AR, Nguyen LN, Leib DA. Imunoglobulin Antivirus Ibu Berkumpul di Tisu Neural Neonat Untuk Mencegah Penyakit Neurologi HSV. MBio. 2017 5 Jul; 8 (4). pii: e00678-17

Jangkitan virus herpes simplex tipe 1 (HSV-1) adalah gangguan sistem saraf biasa yang menyebabkan penyakit neonatal yang dahsyat. Antibodi antivirus didapati berkumpul di tisu saraf berikutan jangkitan HSV-1 pada orang dewasa. Begitu juga, antibodi ini diturunkan kepada keturunan semasa mengandung. Juga didapati bahawa antibodi antivirus ibu dapat dengan mudah menembusi tisu saraf janin dan bayi baru lahir. Antibodi ibu ini dapat melindungi daripada jangkitan dan kematian neurologi HSV-1. Hasil ini menunjukkan peranan antibodi ibu yang sebelumnya diremehkan dalam melindungi sistem saraf janin dan bayi yang baru lahir dari jangkitan..

Beberapa maklumat tambahan mengenai persamaan dan perbezaan antara autisme, cerebral palsy dan multiple sclerosis.
Kami akan membandingkan ini, pada pandangan pertama, penyakit yang sangat berbeza, dan menunjukkan bahawa, sebenarnya, mereka mempunyai gejala biasa.

Jelas bahawa gejala utama diagnosis dibuat berbeza antara satu sama lain..

Walau bagaimanapun, ketiga-tiga penyakit ini juga mempunyai sekumpulan simptom biasa yang menjadikannya agak serupa (di bawah ini kami akan menerangkan mengapa perbandingan ini dibuat:

- Penurunan atau peningkatan nada otot, kelemahan otot, atau sindrom myotonik

- Gangguan pertuturan, kegagapan, perkembangan pertuturan yang tertunda, pertuturan yang tidak jelas

- Masalah psikologi seperti kemurungan, kegelisahan, perubahan mood, hiperaktif

- Penurunan atau peningkatan kepekaan deria

- Disfungsi saluran gastrousus yang kerap

- Fungsi sistem kekebalan tubuh terganggu, yang menampakkan dirinya sebagai penyakit pernafasan yang kerap, penyakit berjangkit yang panjang dan teruk, serta peningkatan kerentanan terhadap penyakit tersebut.

2) Komponen genetik

Dua jenis perubahan genetik paling penting dalam autisme: variasi nombor salinan DNA dan polimorfisme nukleotida tunggal.

Fenomena ini paling kerap berlaku pada kanak-kanak dengan autisme..

Lebih-lebih lagi, telah ditunjukkan bahawa semakin banyak perubahan seperti itu pada kanak-kanak, semakin teruk gejala autisme..

Maksudnya, mutasi genetik langsung tidak begitu biasa pada autisme..

Perubahan di atas lebih biasa, serta fungsi gen yang ditindas atau meningkat.

Artinya, hasil dari variasi jumlah salinan DNA, misalnya, mungkin penurunan atau peningkatan jumlah salinan gen tertentu, dan, oleh itu, penurunan atau peningkatan ekspresi produk gen.

Begitu juga, banyak kajian menunjukkan peranan untuk perubahan de novo yang ditunjukkan dalam variasi bilangan salinan DNA dan polimorfisme nukleotida tunggal pada cerebral palsy dan multiple sclerosis..

Perubahan de novo ini hampir selalu berlaku akibat tekanan dan keradangan oksidatif..

- Telah diketahui bahawa multiple sclerosis adalah penyakit autoimun. Walau bagaimanapun, gen yang diubah yang menyebabkan autoimun telah dijumpai pada kanak-kanak dengan autisme dan cerebral palsy bayi..

- Telah diketahui bahawa dalam autisme, kebanyakan gen yang diubah bertanggungjawab untuk fungsi sel dan morfologi selular. Dalam kes cerebral palsy dan multiple sclerosis, terdapat juga banyak gen yang diubah ini..

- Satu kajian tahun ini menunjukkan bahawa autisme dan cerebral palsy mengalami perubahan dalam sebilangan besar gen yang sama, yang menampakkan diri dengan peningkatan atau penurunan ekspresi, yang tidak terdapat pada anak yang sihat. Walau bagaimanapun, terdapat sebilangan besar gen yang perubahannya khas untuk autisme atau cerebral palsy..

- Pada tahun 2010, sebuah artikel menerangkan sebuah kes ketika seorang anak dengan autisme dilahirkan oleh seorang ibu dengan sklerosis berganda.

3) Perubahan anatomi dan fisiologi otak

Dalam ketiga-tiga penyakit, proses "menyeret" bahagian otak yang bertanggung jawab untuk gangguan fungsi tertentu pada pesakit dengan penyakit ini.

Sebilangan besar perubahan berlaku pada korteks serebrum.

Pada autisme, beberapa kawasan terjejas termasuk cerebellum, walaupun perubahan besar berlaku pada korteks serebrum.

Pada cerebral palsy, kawasan otak bahagian belakang adalah kawasan utama yang boleh berubah. Dari sinilah timbulnya nama penyakit: cerebellum adalah cerebellum, dan cerebral palsy adalah cerebral palsy.

Pada sklerosis berganda, selubung akson myelin (ujung neuron) umumnya terjejas. Walau bagaimanapun, kebanyakan kawasan pemusnahan sarung myelin terdapat di korteks serebrum..

Kami sudah banyak kali bercakap mengenai peranan keradangan (dan terutama radang saraf). Pertimbangkan sekarang peranan keradangan dalam ketiga-tiga penyakit secara serentak..

Terdapat 7 ujian klinikal utama untuk keradangan: tahap insulin darah, hemoglobin A1C, protein C-reaktif, ferritin, lebar taburan sel darah merah, kadar pemendapan eritrosit dan tahap interleukin-6..

- Untuk Autisme: Dalam kajian tahun 2011, selalunya (tidak selalu) tahap insulin pada kanak-kanak dengan autisme hampir dengan mereka yang menghidap diabetes jenis 2

- Untuk cerebral palsy: Menurut 2 artikel yang diterbitkan pada tahun 2009, tahap insulin yang tinggi dan diabetes seterusnya adalah biasa pada kanak-kanak dengan cerebral palsy.

- Untuk sklerosis berganda: Artikel 2015 menunjukkan bahawa pesakit dengan sklerosis berganda lebih cenderung daripada orang yang sihat mempunyai tahap insulin darah tinggi dan lebih tahan terhadap insulin.

Hemoglobin A1C: kami tidak menemui data mengenai penyakit ini

- Untuk Autisme: Menurut artikel 2012, tahap protein C-reaktif sering kali lebih tinggi pada kanak-kanak dengan autisme daripada pada kawalan.

- Untuk cerebral palsy: Kami tidak menemui data mengenai tahap protein C-reaktif pada kanak-kanak dengan cerebral palsy, tetapi terdapat banyak artikel yang menunjukkan hubungan antara peningkatan tahap protein C-reaktif pada wanita hamil dan peningkatan risiko mempunyai anak dengan cerebral palsy..

- Untuk sklerosis berganda: Tahap protein C-reaktif meningkat pada sekitar 35% daripada semua pesakit dengan sklerosis berganda

- Dengan autisme: Kira-kira 1/3 dari semua kanak-kanak mempunyai tahap feritin yang rendah, menunjukkan kekurangan zat besi atau anemia kekurangan zat besi. Fakta bahawa keradangan memainkan salah satu peranan utama dalam autisme telah ditunjukkan dalam analisis sebelumnya, iaitu keseimbangan anemia: keradangan sering "beralih" ke arah anemia.

- Dengan cerebral palsy: Pada kanak-kanak dengan cerebral palsy, tahap ferritin dikurangkan rata-rata 2 kali (keadaannya serupa dengan yang diperhatikan pada kanak-kanak dengan autisme).

- Pada sklerosis berganda, tahap feritin meningkat.

Lebar pengedaran eritrosit:

- Dengan autisme: Kira-kira seperempat kanak-kanak dengan autisme mengalami peningkatan

- Dengan cerebral palsy: Beberapa artikel menunjukkan tidak ada perbezaan antara indikator kanak-kanak dengan cerebral palsy dan kawalan.

- Dalam sklerosis berganda: Bukan hanya telah menunjukkan bahawa lebar taburan sel darah merah meningkat dengan ketara di kalangan pesakit dengan sklerosis berganda, tetapi juga bahawa tahap peningkatannya berkorelasi dengan keparahan keadaan.

Kadar pemendapan eritrosit:

- Dengan autisme: Kami telah berulang kali melihat peningkatan kadar pemendapan eritrosit pada kanak-kanak ini (bagaimanapun, dengan terapi anti-radang jangka panjang, ini secara signifikan kembali normal pada hampir semua)

- Dengan cerebral palsy: terdapat beberapa artikel yang menunjukkan peningkatan kadar pemendapan eritrosit

- Dengan sklerosis berganda: kadar pemendapan eritrosit dapat ditingkatkan sebanyak 1.5-2 kali.

- Dalam autisme: Tahap Interleukin 6 dapat meningkat lebih daripada 80%

- Dengan cerebral palsy: Menurut artikel tahun 2000, pada bayi baru lahir dengan cerebral palsy, tahap interleukin 6 adalah 19 kali lebih tinggi daripada pada anak yang sihat

- Untuk sklerosis berganda: Tahap interleukin 6 kira-kira 17 kali lebih tinggi pada pesakit dengan sklerosis berganda.

Gejala ensefalitis kronik (radang saraf) bertindih rapat dengan autisme dan merangkumi penurunan nada otot, ketiadaan atau gangguan fungsi verbal, perubahan tingkah laku dan watak, perhatian yang terganggu, dan masalah dengan konsentrasi (gejala yang biasa berlaku pada sklerosis berganda dan cerebral palsy) ).

Satu kajian mendapati bahawa menurunkan keradangan dengan probiotik (yang mempunyai kesan anti-radang) menyebabkan haiwan dengan tingkah laku yang serupa dengan tingkah laku autistik berperilaku neurotipikal..

Terdapat penerbitan bahawa pada kanak-kanak dengan cerebral palsy, funisitis (radang tali pusat) didiagnosis 2 kali lebih kerap akibat chorioamnionitis (jangkitan cairan ketuban).

Pada ibu-ibu anak-anak dengan cerebral palsy segera setelah melahirkan, tahap interleukin-6 (salah satu petunjuk keradangan) adalah 18 kali lebih tinggi, dan interleukin-8 12 kali lebih tinggi daripada pada ibu-ibu anak-anak dalam kumpulan kawalan.

Oleh kerana sklerosis berganda berlaku lebih kerap pada orang dewasa, dan autisme dan cerebral palsy lebih sering menjadi penyakit kongenital, kita akan mempertimbangkan sejarah hanya dua yang terakhir.

Kanak-kanak yang kemudian mengalami cerebral palsy atau autism:

- lebih cenderung dilahirkan sebelum waktunya atau dengan berat badan yang rendah

- dilahirkan lebih kerap dalam keadaan hipoksia

- lebih cenderung dilahirkan oleh pembedahan caesar atau buruh yang disebabkan

- ibu mereka cenderung mendapat jangkitan virus atau bakteria semasa mengandung

6) Peranan jangkitan

Jangkitan virus dan bakteria yang sama, menurut banyak kajian, berperanan dalam ketiga penyakit ini. Virus dijumpai pada pesakit di dalam darah dan di tisu otak.

Dalam autisme - virus herpes jenis 1-2, virus Epstein-Barr, sitomegalovirus, virus herpes jenis 6, virus rubella dan lain-lain

Dengan cerebral palsy - herpesvirus jenis 1-2 dan 3, sitomegalovirus, virus rubella, toxoplasmosis, jangkitan kelamin bakteria.

Untuk sklerosis berganda, virus Epstein-Barr dan virus herpes simplex jenis 6.

Oleh itu, dengan melihat hampir setiap komponen utama dari 3 penyakit ini, kita melihat persamaan dan jalan perkembangan yang biasa..

Kami membincangkan hal ini bukan hanya dengan tujuan pendidikan, tetapi sebenarnya kami berusaha untuk mengarahkan kedua-dua doktor yang mempunyai kepakaran yang berbeza dan ibu bapa masa depan (dan mungkin sekarang) ke arah yang dapat menunjukkan kemungkinan cara pencegahan dan rawatan pada peringkat awal..

Lebih-lebih lagi, kami secara khusus memberikan senarai ujian diagnostik untuk keradangan sehingga doktor dan ibu bapa berpeluang menilai keberadaan proses ini dalam penyakit ini..

Ia dapat membantu mengurangkan keparahan penyakit apabila digunakan dengan betul dengan terapi anti-radang..

Sebagai tambahan, kami menunjukkan agen berjangkit yang boleh berperanan dalam penyakit ini (jika anda memberi perhatian, mereka kebanyakannya adalah virus herpes).

Ia juga dapat membantu doktor dan ibu bapa memahami di mana harus memusatkan usaha diagnosis dan rawatan mereka..

Dan terakhir, untuk ibu bapa kanak-kanak dengan autisme dan cerebral palsy yang berunding dengan kami (Kami mengingatkan semua orang bahawa ini percuma).

Kami merancang untuk menghantar senarai ujian tambahan yang sangat wajar dilakukan sekali - ia akan merangkumi beberapa ujian keradangan di atas, dan juga ujian tambahan untuk antibodi terhadap fosfolipid.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa kami telah mengumpulkan pilihan bahan ilmiah yang menunjukkan disfungsi mitokondria pada sebilangan besar kanak-kanak dengan autisme..

Proses keradangan juga terlibat di sini, dan jika ini disahkan, kami akan membincangkan dengan anda kaedah tambahan terapi anti-radang, kerana menurut data saintifik, masalah etiopatogenesis ini mempengaruhi masalah tingkah laku kanak-kanak dengan autisme.

Itu sahaja untuk hari ini.
Saya berharap bahawa bahan ini dan sebelumnya akan menarik dan penting bagi doktor yang berminat dengan masalah ini, dan juga untuk ibu bapa yang mempunyai anak istimewa..
Saya mengingatkan anda sekali lagi bahawa semua konsultasi untuk ibu bapa dan seminar untuk doktor adalah percuma.
[Orang sering bertanya mengapa dan "apa tangkapannya." Nampaknya kita tidak lagi memahami bahawa sesuatu boleh dilakukan hanya untuk menolong. Ini adalah pekerjaan kita di luar waktu kerja utama - jadi kita tidak berusaha menjana wang. Pada masa yang sama, jika doktor ingin merawat kanak-kanak tersebut dan memilikinya sebagai pengkhususan, tidak ada yang tidak jujur ​​mengenainya. Dan kami bersedia untuk mengajar apa yang kami tahu (tetapi sekali lagi, secara percuma - kami tahu berapa pendapatan doktor di negara-negara asal kami)]
Kami semua mengucapkan selamat maju jaya kepada anda, dan terutama ibu bapa anak-anak istimewa..